Osteogenez İmperfecta (Kövrək Sümük Xəstəliyi)

Osteogenesis imperfecta (OI) bədənin güclü sümüklər qurmasına mane olan genetik bir xəstəlikdir.

OI olan insanlar asanlıqla qırılansümüklərə sahib ola bilər, buna görə vəziyyətə tez-tez qırıq sümük xəstəliyideyilir .

Osteogenesis Imperfecta (OI) səbəbi nədir?

Osteogenez imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh), zülalı kollagenedən gendəki bir qüsur səbəbindən baş verir . Kollagen sümüklərin vacib bir tikinti materialıdır.

OI olan insanlar onunla doğulur. Ya sümüklərində kifayət qədər kollagen yoxdur, ya da lazım olduğu kimi işləməyən kollagen var. Bu, onların sümüklərini normal sümüklərdən daha zəif və daha qırıq edir. Sümük deformasiyalarına da səbəb ola bilər. (Deformasiya olunmuş sümüklərin normal formaları yoxdur.)

Gendəki qüsur bir valideyndən miras alına bilər. Uşaqlarda tez-tez bu xəstəliyi olan bir valideyn olur. Bəzən, gendəki qüsur konsepsiya zamanı özbaşına olur.

Osteogenesis Imperfecta (OI) əlamətləri və simptomları hansılardır?

Osteogenez imperfectanın şiddəti dəyişə bilər. Bəzi insanlar düşüb sümük sındırana qədər sahib olduqlarını bilmirlər. Onlar üçün OI-nin yeganə simptomu ara sıra sınıq ola bilər. Digər insanlar açıq bir səbəb olmadan bir çox sümük qırılmasına səbəb ola bilər.

OI əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

  • bilinməyən bir səbəb olmadan və ya çox kiçik bir travmadan qırılan sümüklər
  • sümük ağrısı
  • sümük deformasiyası (skolyoz və ya bağırsaq kimi)
  • daha qısa boy
  • qırılan dişlər (dentinogenesis imperfecta adlanır)
  • skleraya mavi, bənövşəyi və ya boz bir rəng (gözlərin ağları)
  • üçbucaqlı üz forması
  • yetkinlikdə eşitmə itkisi
  • boş oynaqlar

Osteogenez İmperfecta (OI) növləri hansılardır?

Həkimlər vəziyyətin nə qədər ağır olduğuna görə fərqli OI növlərini təsnif edirlər. Bu günə qədər 15 növ OI müəyyən edilmişdir.

Əksər xəstələrdə bu dörd təsnifatdan birinə aid simptomlar olur:

Tip I osteogenesis imperfecta- I tipOI olan insanlar normaldan daha az kollagenə sahibdirlər. Bu, sümüklərini kövrək edir, lakin sümük qüsurları yoxdur. İlk fasilə ümumiyyətlə uşaq gəzməyə başladıqda olur. Sınıqlar adətən yetkinlikdən sonra azalır.

Tip II osteogenesis imperfecta- tip II OI olan körpələr ümumiyyətlə bir çox sınıq ilə doğulur, çox kiçikdir və kəskin tənəffüs problemləri var. Nəticədə, əksəriyyəti sağ qalmayacaq.

Tip III osteogenesis imperfecta- tip III OI olan insanlar ümumiyyətlə yaşıdlarından daha qısa olacaq və ağır sümük deformiteleri, tənəffüs problemləri (həyati təhlükə yarada bilər), kövrək dişlər, bel əyri, qabırğa sümükləri deformasiyaları və digər problemlər ola bilər.

Tip IV osteogenesis imperfecta- tip IV OI olan insanlar yüngül dərəcədə ciddi sümük deformasiyasına, qısa boylu, tez-tez sınıqlara (yetkinlikdən sonra azala bilər) və əyri bir onurğa ola bilər.

Osteogenesis Imperfecta (OI) necə diaqnoz qoyulur?

Ailə övladlığı tarixçəsi ilə yanaşı, həkimlər tez-tez və ya açıqlanmayan sümük sınıqlarını, diş problemlərini, mavi skleranı (gözün ağ hissəsi), qısaboyluğu və digər simptomları bir uşağın sinə xəstəliyi əlaməti olaraq axtarırlar.

Ayrıca aşağıdakı kimi testləri sifariş edə bilərlər.

  • Sınıqları və ya yaxşılaşmış fasilələri göstərə bilən rentgen şüaları
  • DNT testləri, kollagen gen mutasiyasını təyin etmək
  • qan testləri və ya sidik testləri, ümumiyyətlə raxit kimi digər vəziyyətlərin simptomlara səbəb olmadığından əmin olmaq
  • kollageni araşdırmaq üçün bir dəri nümunəsi daxil ola biləcək biyokimyəvi test

Ağır hallarda, prenatal test (ultrasəs kimi) bir körpə doğulmadan qırıqları və sümük deformasiyalarını aşkar edə bilər.

Osteogenesis Imperfecta (OI) necə müalicə olunur?

Osteogenez imperfectanın müalicəsi yoxdur. Müalicə uşağın spesifik simptomlarına əsaslanır və fiziki terapiya və hərəkətlilik köməkçiləri, peşə terapiyası, tibb və cərrahi əməliyyatları əhatə edə bilər. Məqsəd qırıqların qarşısını almaq, baş verdikdə düzgün müalicə etmək, hərəkətliliyi və müstəqilliyi qorumaq və sümükləri və əzələləri gücləndirməkdir.

Müalicə qrupuna bir ilkin tibbi yardım həkimi, ortoped, reabilitasiya mütəxəssisləri, endokrinoloq, genetik, nevropatoloq və pulmonoloq daxil ola bilər.

Sınıq Sümüklərin qarşısını almaq

Sümük qırılmalarının qarşısını almaq OI olan insanlar üçün açardır. Sınıq sümükləri riskini aşağıdakılarla azalda bilərlər.

  • düşmə və ya toqquşma riski yaradan və ya sümüklərə çox stress gətirən fəaliyyətlərdən qaçınmaq
  • əzələ gücünü və hərəkətliliyini artırmaq və sümük gücünü artırmaq üçün aşağı təsirli məşqlər (üzmə kimi) etmək

Sınıqlarla işləmə

Sümüklər qırıldıqda, onları dərhal gips, atel və diş telləri ilə müalicə etmək vacibdir. Ortopedlər (sümük problemlərinin müalicəsində ixtisaslaşmış həkimlər) bu cihazların şəfa zamanı bir az hərəkət etməsinə imkan verən yüngül versiyalarından istifadə etməyi məsləhət görə bilərlər.

Fiziki terapiya

Fiziki müalicə (PT) OI olan bir çox uşaq üçün faydalı ola bilər. Fəaliyyətini qorumağa, aerobik idmanı təşviq etməyə və nəfəs almağı yaxşılaşdırmağa kömək edən əzələ gücünü artıra bilər. Onlara ehtiyacı olan uşaqlar hərəkətlilik köməkçiləri və köməkçi cihazlardan istifadə qaydalarını öyrənə bilərlər. Daha kiçik uşaqlarda PT motor bacarıqlarının inkişafına kömək edə bilər.

Dərmanlar

Sümük sıxlığını artırmaq və sınıq ehtimalını daha da azaltmaq üçün həkimlər sümük gücləndirən dərmanlar təyin edə bilər. Bəzi insanlar ömürlərinin sonuna qədər sümük gücünü qorumaq üçün müalicəyə ehtiyac duyacaqlar.

Cərrahiyyə

Bəzən sınıq bir sümüyü düzəltmək və ya deformasiyanı düzəltmək üçün əməliyyat lazımdır. Cərrahlar fasilələrin qarşısını almaq üçün metal çubuqları uzun sümüklərə (femur, tibia və humerus kimi) yerləşdirə bilərlər. Cərrahiyyə həm də qırıq dişlərdəki diş problemlərini düzəldə bilər və eşitmə problemlərinə kömək edə bilər.

Qabağa baxırıq

OI səbəbiylə sümük qırıqları, erkən yetkinlik yaşlarında azalır, baxmayaraq ki, həyatda daha sonra yenidən başlaya bilərlər.

Sınıqların qarşısını almaq üçün addımlar atmaq - erkən və davamlı tibbi yardımla yanaşı, OI olan insanların çoxunun sağlam və məhsuldar həyat sürməsinə kömək edəcəkdir.

Osteogenesis imperfecta haqqında daha çox məlumat üçün Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF) veb saytını ziyarət edin.