Polikistik Böyrək Xəstəliyi

Normal böyrəklər yumruğun ölçüsündədir. Polikistik böyrəklərdə böyrəklərdə meydana gələn kistlər var. Bu kistlər maye ilə doludur və ölçülərinə və nə qədər olduğuna görə böyrəklərin ölçüsünü dəyişəcək. Bir futbol ölçüsündə və 20 kilodan çox olan polikistik böyrəklərin şəkillərini göstərən tibbi jurnallar var.

Böyrəyin ölçüsünü dəyişdirməklə yanaşı, kistlər sağlam böyrək funksiyalarına müdaxilə edə bilər və zaman keçdikcə böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Polikistik böyrək xəstəliyi diaqnozu qoyulan insanların təxminən yarısı son mərhələdə böyrək xəstəliyi (ESRD) keçirəcək və dializ və ya böyrək transplantasiyasına ehtiyac duyacaqlar.

PKD -nin ən çox hər cinsdən olan kişiləri və qadınları eyni dərəcədə təsir etdiyinə inanılır. Bununla birlikdə, bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bu xəstəlik afroamerikalılara nisbətən ağ insanlarda və kişilərdə daha çox qadınlarda baş verə bilər.

PKD, amerikalılarda böyrək çatışmazlığının dördüncü səbəbidir və hazırda ABŞ -da təxminən 600.000 insanda var.

Kimsə polikistik böyrək xəstəliyinə necə yoluxur?

PKD -ni bir virusdan və ya başqa bir insana məruz qalmaqla tuta bilməzsiniz. Polikistik böyrək xəstəliyi irsi xarakter daşıyır və xəstəliyin valideyndən keçən iki forması vardır:

  • Autosomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi(ADPKD) indiyə qədər ən çox yayılmış PKD formasıdır və ailələrdə keçir. Valideyndən uşağa ötürülür. Bir uşağın təsirlənmiş bir anadan və ya atadan miras qalması 50/50 nisbətindədir. ADPKD olan insanların təxminən 10% -i xəstəliyi bir valideyndən miras almır, ancaq xəstəliyə səbəb olan mutasiyaya uğramış bir genə malikdir.
  • Otozomal resesif polikistik böyrək xəstəliyi(ARPKD) nadirdir və körpələrə, hətta doğuşdan əvvəl də təsirlənir. "Körpə PKD" olaraq da bilinir. Bir uşağa ötürmək üçün hər iki valideyn ARPKD geninin "daşıyıcısı" olmalıdır və uşaqlarının hər birinin xəstəliyə tutulma şansı dörddə birdir.

Otozomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi (ADPKD)

Bütün otozomal dominant PKD hadisələrinin 90 faizini təşkil edir. Ən çox görülən irsi xəstəlikdir. Buna "dominant" deyilir, çünki xəstəliyə yoluxmaq üçün bir insan valideyndən bir dominant genin bir nüsxəsini almalıdır. ADPKD olanlar 30-40 yaşa çatana qədər ümumiyyətlə heç bir simptom görməyəcəklər.

ADPKD -yə ilk diaqnoz qoyulduqda, ümumiyyətlə həkimin ailə tarixçəsindən xəbərdar olması və vəziyyəti araşdırması səbəbindən simptomlar var və ya başqa bir səbəbdən alınan tibbi müayinə böyrək xəstəliyini ortaya çıxarır.

ADPKD ailələrdə işlədiyi üçün bir insan həkimə xəstəliklə ailə tarixi haqqında danışmaq istəyəcək. Digər ailə üzvlərində ADPKD olsa da, xəstəliyin simptomları və təsirləri ümumiyyətlə oxşar deyildir. Hər bir ailə üzvünün ADPKD ilə fərqli təcrübəsi ola bilər. Bəzilərində şiddətli simptomlar ola bilər, digərlərində isə ümumiyyətlə olmaya bilər.

Ən çox görülən simptomlar yüksək qan təzyiqi, sidikdə qan və/və ya arxa, yan və qarında ağrıdır.

ADPKD olan xəstələrin 60-70 faizində yüksək təzyiq var. Çox güman ki, bu, böyümüş kistlərin böyrək damarlarına vurduğu təzyiqin artması ilə əlaqədardır. Tibb, pəhriz, məşq və həyat tərzi dəyişiklikləri qan təzyiqini azaltmağa və nəzarət etməyə kömək edə bilər, həm də ADPKD -nin gedişatını ləngidir. Bir həkim PKD olan xəstələrə böyrək sağlamlığını mümkün qədər uzun müddət qorumaq üçün nə edə biləcəklərini izah edəcək.

Bir anda ADPKD olanların təxminən yarısı sidiyində qan tapa bilər (hematuriya). Sidik çəhrayı, qırmızı və ya qəhvəyi göründüyü zaman qanın mövcudluğuna işarədir. Bu bir gün və ya daha çox ola bilər, amma ümumiyyətlə bir neçə gündən azdır. Adətən xəstəyə yataqda istirahət etməli və çoxlu su içməlidir. Ağrı varsa, adətən asetaminofen (Tylenol®) tövsiyə olunur. Bir neçə gündən sonra qan hələ də qalırsa, xəstəxanada qalmaq lazım ola bilər.

Ağrı ADPKD olan insanlar üçün yaygındır. Ağrı ümumiyyətlə böyrəklərin kistdən çox böyük olması ilə ortaya çıxır. Bəziləri üçün ağrı davamlı olur, digərləri üçün gəlir və gedir. Ağrı mülayimdən dözülməzə qədər dəyişə bilər. Ağrı ümumiyyətlə böyrəklərin yerləşdiyi yerdə, arxada və yanlarda olur. Tylenol® bir az rahatlıq təmin edə bilər. Ağrı şiddətlidirsə, cərrahiyyə kistləri kiçilə bilər ki, bu da kömək edə bilər, ancaq müvəqqətidir və müalicə deyil.

ADPKD -dən digər mümkün komplikasiyalar

Sidik yolu infeksiyaları ADPKD olan insanlarda daha çox görülür və infeksiyanın böyrək ətrafındakı kistlərə yayılmaması üçün ən qısa müddətdə antibiotiklərlə müalicə edilməlidir. Antibiotiklər kistlərə nüfuz etmir, buna görə də bu infeksiyalar dərhal müalicə edilməlidir.

Kistlər böyrəklərin drenajını maneə törətdikdə, xəstələrin 20-30 faizində böyrək daşları inkişaf edə bilər. Bu PKD olmayan insanların sayından iki qat çoxdur. Böyrək daşları keçərkən çox ağrılı olur və sidikdə qan görünür.

ADPKD olanların yüzdə 70 -ə qədəri yaşlandıqca qaraciyər kistləri də inkişaf etdirə bilər. Kistlər qaraciyəri genişləndirə bilər, ancaq qaraciyər funksiyasından təsirlənmir. Qadınlar qədər kişilər də qaraciyər kistası inkişaf etdirirlər, baxmayaraq ki, qadınlar daha gənc yaşda, hamilə qadınlar isə daha tez -tez inkişaf edir. Qadınlarda daha çox və daha böyük kist var.

Ürək PKD -dən də təsirlənə bilər. Mitral qapaq prolapsusu (MVP), ümumi əhalinin 2-3 faizinə nisbətən ADPKD olanların 26 faizinin qəlbində baş verir. MVP ürək döyüntüsünə, sinə ağrısına və ürəyin əlavə və ya daha sürətli döyünmə hissinə səbəb ola bilər, çünki qapaq lazım olduğu kimi bağlanmır.

Baş ağrısı yüksək qan təzyiqi və ya beyindəki qan damarlarının genişlənməsi (anevrizma) səbəb ola bilər. Bu səbəbdən, ADPKD olan insanlar, xüsusən də reçetesiz satılan ağrı dərmanları almadan əvvəl baş ağrısı ilə əlaqədar həkimə müraciət etməlidir. Doktor, ailəsində ADPKD -nin ağırlaşması olan beyin anevrizmasının pozulması halında anevrizmalara görə mütəmadi olaraq müayinə olunmağı tövsiyə edə bilər.

PKD aşkar etmək üçün tibbi testlər

Avtozomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi olan bir çox insanlarda xəstəliyin heç bir əlaməti və ya simptomu yoxdur. Bəzi insanlar polikistik böyrək xəstəliyi olduğunu bilmədən bütün həyatlarını yaşaya bilərlər. Bu hallarda qan və sidik testləri də daxil olmaqla müntəzəm müayinələrdə heç bir PKD əlaməti görünmür.

Ultrasəs ən çox ilkin mərhələdə ADPKD aşkar etmək üçün istifadə olunur. Səs dalğaları böyrəklərdən zərərsiz keçir və həkimin müayinə etməsi üçün bir şəkil yaradır. Həkim kifayət qədər böyük olduqda kistləri görə biləcək.

Diaqnoz qoymaq üçün kompüter tomoqrafiyası (CT) və maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) də istifadə olunur. CT radiasiya (rentgen) istifadə edir və daha yaxşı baxmaq üçün tez-tez boyanın enjekte edilməsini tələb edir.

Otozomal resesif polikistik böyrək xəstəliyi (ARPKD)

Otozomal resesif PKD də irsi xarakter daşıyır, lakin PKD -nin otozomal dominant formasına səbəb olmaqdan fərqli bir gendən gəlir. ARPKD "resessiv" adlanır, çünki hər bir valideyndən iki nüsxə ötürülməlidir. PKK olmasa da, hər iki valideynin ARPKD -nin xəstəliyini uşağına ötürməsi üçün genə sahib olması lazımdır. Hər iki valideyn də anormal gen daşıyıcısıdırsa, övladının ARPKD -ə yoluxma şansı dörddə birdir. Yalnız bir valideyndə gen varsa, körpəsi bu xəstəliyə yoluxa bilməz.

ARPKD, ABŞ -da hər 10.000 nəfərdən birini təsir edir.

Orta yaşa qədər simptomlar göstərməyən ADPKD -dən fərqli olaraq, ARPKD ümumiyyətlə çox erkən diaqnoz qoyulur. Ultrasəs, dölün ana bətnində ikən böyrəklərində kist aşkar edə bilər. Ultrasəsin heç bir yan təsiri yoxdur və hamilə qadınlar və döllər də daxil olmaqla bütün xəstələr üçün təhlükəsizdir.

Bu xəstəlik doğulmamış körpələri təsir etməyə başlaya bildiyindən, buna "körpə PKD" də deyilir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən körpələrin ilk aylarında ölüm nisbəti yüksəkdir. Sağ qalma müddəti bir körpənin ARPKD vəziyyətinin nə qədər pis olduğuna bağlıdır. ARPKD olan körpələrin təxminən 50 faizi doğuşda və ya bir neçə dəqiqə sonra öləcək, çünki həddindən artıq böyümüş böyrəklər nəfəs almağa mane olur. Bəzi körpələr günlər və ya aylar ərzində ölür, digər uşaqlarda isə böyrək funksiyası bir neçə ildir. Hətta ARPKD olan insanlar var ki, yetkin yaşlarına qədər yaşaya bilərlər. Bununla birlikdə, xəstəlik qaraciyər, dalaq və pankreas da daxil olmaqla bədənin digər sahələrini təsir edir, qan hüceyrələrinin sayının azalmasına, varikoz damarlarına və hemoroidlərə səbəb olur.

ARPKD olan uşaqlarda da anadangəlmə qaraciyər fibrozu adlanan qaraciyər problemi var. Qaraciyərin damarlarından qan axını qaraciyərin böyüməsinə səbəb ola biləcək yara izi səbəbiylə bağlana bilər.

Qan təzyiqi də izlənilməlidir. Uşaqların çoxunda bir yaşına çatanda yüksək təzyiq yaranır. Tez -tez idrar və sidik yollarının infeksiyaları ARPKD -nin digər komplikasiyalarıdır. Böyrəklər sümükləri böyümə üçün lazım olan qidalarla təmin edə bilmədiyi üçün ARPKD olan uşaqların bədən ölçüləri ortalamadan daha kiçik ola bilər.

ARPKD olan uşaqların mümkün qədər sağlam olmasına kömək etmək üçün uşaq nefroloğuna (böyrək xəstəliyi olan uşaqlara qulluq etməkdə ixtisaslaşmış həkim) müraciət etməlidirlər. Uşaq nefroloqu, zəruri hallarda yüksək təzyiq və sidik yollarının infeksiyaları üçün antibiotiklər təyin edəcək. Həkim qaraciyəri, böyrəkləri və uşağın böyüməsini izləyəcək. Bəzən böyümə zəif olarsa, böyümə hormonları təyin edilə bilər.

Böyrək çatışmazlığı

60 yaşında ADPKD olan insanların təxminən yarısı böyrəklərinin funksiyasını dəyişdirmək üçün dializ və ya transplantaya ehtiyac duyacaq. ARPKD olan uşaqların təxminən üçdə biri 10 yaşına çatanda dializ və ya böyrək transplantasiyasına ehtiyac duyar.

Böyrəklər artıq qandan tullantıları çıxara bilmədikdə, toksinlər yığılır və bu kimi simptomlara səbəb olur:

  • Özünü yaxşı hiss etmir
  • Enerji çatışmazlığı
  • Bulantı
  • Qusma
  • Nəfəs alma çətinliyi
  • Çəki itirmək
  • Konsentrasiya çətinliyi

Dializ qandan artıq maye və toksinləri çıxarır. Hemodializ və peritoneal dializ (PD) daxil olmaqla fərqli dializ növləri var.

Böyrək nəqli, artıq işləməyənlərin yerini alacaq yeni bir böyrək təmin edəcək. Bədənin yeni böyrəyi qəbul etməsi üçün rədd əleyhinə dərmanlar alınmalıdır.

PKD Araşdırmasının gələcəyi

2000 -ci ildə elm adamları xərçəngin müalicəsində istifadə edilən bir dərmanın PKD geni olan siçanlarda kist meydana gəlməsini də inhibə etdiyini təsbit etdilər. Və 2003 -cü ildə başqa bir birləşmə ADPKD və ARPKD genləri olan siçanlarda kist meydana gəlməsini maneə törətdi. Böyrək kistlərinin meydana gəlməsini tetikleyen prosesləri təyin edərək və onları maneə törədə bilən və ya blok edə biləcək dərmanlarla təcrübə apararaq, araşdırmaların PKD -nin müalicəsində yaxşılaşmalara və bir müalicəyə səbəb olacağına ümid var.