Bəy gəl

Ultrasəs yumşaq markerləri özlüyündə anormallıq deyil, əksinə, altda yatan anormallıqların artma riskini göstərə bilən ultrasəs tapıntılarıdır. Hamiləlik irəlilədikcə bu markerlərin çoxu geriləyir. Bu işarələrdən bəzilərinin dəyəri ola bilsə də, əksəriyyəti vaxt sınağından yaxşı keçməyib.

Yumşaq markerlər üzərində aparılan ilk tədqiqatların çoxu yüksək riskli fərdlərdə (35-37 yaş arası qadınlar) aparılmışdır. 1 Bu tədqiqatlar başqa bir tarama növü olmayan xəstələrdə də aparıldı. Daun sindromu tarama proqramları artıq bir çox qadınlar üçün ikinci trimestrdə ana serum taraması və ya nukal şəffaflıq ilə birlikdə daha dəqiq birinci üç aylıq serum ekranı şəklində mövcuddur. Yüksək riskli xəstəyə bu tarama testləri, həmçinin amniyosentez və koryonik villus nümunəsi kimi diaqnostik testlər yaxşı xidmət göstərir.

Ola bilər ki, önümüzdəki bir neçə il ərzində burun boşluğu (və bəlkə də burun sümüyü) istisna olmaqla bütün yumşaq markerlər xeyirdən çıxsın. Son bir perspektivli kohort araşdırması, normal fetusların yüzdə onunda və Down sindromlu fetusların yalnız 14 faizində təcrid olunmuş yumşaq markerlər tapdı; nukal qat bu işdə Down sindromu riskini artıran yeganə əlamətdir. 2

Fərdi markerlər

1. İkinci trimestr burun sümüyü

Bu təsvir olunan ən yeni yumşaq markerdir. Kiçik bir müəllif qrupundan yalnız bir neçə geniş miqyaslı araşdırma var. Buna baxmayaraq, aralıq məlumatlar çox ürəkaçandır. Burun sümüyü yox və ya hipoplastik olaraq təsvir edilə bilər. Bir araşdırma göstərdi ki, normal fetusların 0,5 faizində və trisomiya 21 fetusların 43 faizində 15-20 həftəlik ultrasəsdə burun sümüyü yoxdur. 3 Fetal Tibb Vəqfi Qrupu, normal fetusların yüzdə 1,2'si və 15 ilə 22 həftə arasında burun sümüyü olmayan və ya hipoplastik olan 21 fetusun trizomiyası yüzdə 62 ilə oxşar rəqəmlər tapdı. 3 Bu rəqəmlər daha böyük araşdırmalarla təsdiqlənərsə, bu, ən həssas yumşaq marker ola bilər.

2. Nukal qat (NF)

Qalınlaşmış NF trizomiya 21 riskinin artması ilə əlaqəli olsa da, həm Down sindromunda, həm də normal fetuslarda qeyri -adi bir tapıntıdır. NF, birinci trimestr nukal şəffaflığı kimi boyun arxasındakı çox oxşar toxuma uyğundur, lakin fərqli bir şəkildə ölçülür. Əvvəllər nazik nukal şəffaflığı olan fetuslarda bu tapıntı nadir olmalıdır. İncə nukal şəffaflıqdan sonra NF -nin qalınlaşdığı aşkar edilərsə, digər mümkün səbəblər nəzərə alınmalıdır. Qalınlaşmış NF, fetal hidropların və ya kistik higromanın erkən bir xüsusiyyəti ola bilər.

3. Ekojen bağırsaq (EB)

Normal fetuslarda bu nadir bir tapıntıdır. Bir araşdırmada, orta trimestr fetuslarının yalnız 0.6 faizində EB var idi, lakin 21 fetisin təxminən 15 faizində EB var idi. 5

Əsl EB olan fetusların təxminən 35 faizində bəzi əsas patologiyalar olacaq. İlk trimestrdə qanaxma EB -nin ümumi bir səbəbi kimi görünür (ehtimal ki, udulmuş qan səbəbindən). İlk trimestr qanaxma tarixi digər səbəblərin ehtimalını istisna etmir. Fetal infeksiyalarla bir əlaqə var. Bu infeksiyalar üçün serologiya aparılmalıdır. Kistik fibroz (mekonium ileus səbəbiylə) ilə də bir əlaqə var. Valideynlərə kistik fibroz daşıyıcısı statusu üçün məsləhətlər verilməli və valideynlər tərəfindən müayinə edilməlidir. Hər iki tərəfdaşın daşıyıcı olduğu göstərilirsə, fetusun DNT analizi üçün amniyosentez aparmaq mümkündür.

4. Qısaldılmış uzun sümüklər

Qısaldılmış humerus və femurun hər ikisi də xromosom anomaliyaları riskinin artması ilə əlaqələndirilmişdir. 8 Uzun sümüklərin qısalmasının bir çox səbəbi var. Görünüşü ciddi şəkildə qısaldıldıqda və ya anormal olduqda (məsələn, əyilmə, sınıqlar və ya minerallaşmanın azalması ilə), bu skelet displaziyasının göstəricisi ola bilər. Bəzən uzun sümüklərin qısalması intrauterin böyümənin erkən başlamasının xəbərdarlıq əlamətidir. Uzun sümüklərin böyüməsini iki həftə ərzində nəzərdən keçirmək düzgün olardı.

Demək olar ki, bütün tədqiqatlar humerusun Down sindromu üçün femurdan daha etibarlı bir diskriminator olduğunu göstərdi. Humerus uzunluğunun ölçülməsi, rübün ortalarında ultrasəs müayinəsinin bir hissəsi olmalıdır.

5. Piyelektaz

Piyelektaziya və ya sərhəddə böyrək çanağının genişlənməsi ən çox böyrək pelvisinin 4 mm -dən çox və ya ona bərabər olan bir ön -ön diametri kimi təsvir edilir. Trizomiya 21 olan fetusların təxminən 17 faizində piyelektaziya olacaq. Təcrid olunmuş piyelektaziya, aneuploidiyada çox qeyri -adi bir tapıntı kimi görünür. Tək təcrid olunmuş piyelektazi olan hər 300 fetusdan yalnız birində on ildən artıqdır bildirilən üç ayrı araşdırmada anevlopiya var. 9,10,11

Yumşaq markerlərin meta-təhlili bu tapıntının əhəmiyyətinin olmadığını təsdiqlədi. 4 Bu marker üçün ehtimal nisbəti 1.9 (əvvəlki risk 1.9 dəfə) olsa da, etibar aralığı 0.7 ilə beş arasında dəyişdi. Piyelektaz üçün 95 faizlik güvənmə aralığını keçdiyi üçün, təhlil edilən tədqiqatlar əsasında, piyelektazın varlığının Down sindromu riskini artırmaq əvəzinə əslində azalda biləcəyi bir şans var.

Piyelektaziya hidronefroz və doğuşdan sonrakı sidik reflü riskinin artması ilə əlaqələndirilmişdir. Üçüncü trimestrdə bu xəstələr yenidən müayinə olunmalı olsa da, yüngül piyelektaziya riski çox aşağıdır. İkinci trimestrdə 4 mm -dən 7 mm -ə qədər olan demək olar ki, heç bir halda əməliyyata ehtiyac yoxdur. 12

6. Ekojenik kəllədaxili fokus (EIF)

Ekojenik intrakardiyak fokus əvvəlcə normal bir variant olaraq təsvir edilmiş və papiller əzələ içərisində mikro-kalsifikasiyalar olduğu sübut edilmişdir. 13 Normal fetusların üçdə beşində görünən populyasiyada ümumi bir tapıntıdır. EIF -in heç bir funksional ürək qüsuruna səbəb olmadığı və struktur ürək anomaliyaları riskinin artması ilə əlaqəli olmadığı sübut edilmişdir. 14

Papiller əzələlər tez -tez mədəcikdə ekojenik ləkələr kimi görünür. EIF hesab etmək üçün bitişik qabırğalar qədər parlaq olmalıdırlar və nəticədə yanlış pozitivlər çox yayılmışdır.

Son tədqiqatlar etnik qruplar arasında EIF -in yayılmasında bir fərq olduğunu göstərdi. İlk araşdırma, Asiya qadınlarının yüzdə 30 -unun EIF ilə bir fetusa sahib olduğunu ortaya çıxardı.15 Bu markerin etnik dəyişikliyi son zamanlar daha böyük tədqiqatlarda təsdiq edilmişdir. 16

Bu günə qədər olan dəlillərin xülasəsi, erkən sənədlərin yüksək riskli xəstələrdə EIF-in Down sindromu üçün bir marker olaraq tətbiq edilməsini dəstəkləyən sübutlar təqdim etməsinə baxmayaraq, daha yeni tədqiqatlar bu markerin seçilməmiş və ya aşağı səviyyədə rolu ilə bağlı şübhə doğurduğunu göstərir. -risk qrupları.

Aşağı riskli xəstələrdə aparılan iki araşdırma, 626 Down sindromlu fetuslardan yalnız birində təcrid olunmuş bir EIF göstərdi. 17,18 Hər iki tədqiqat da təcrid olunmuş EIF-in aşağı riskli xəstələrdə Down sindromu üçün bir göstərici olmadığı qənaətinə gəldi (ümumi xəstələrin sayı 21.839). Üçüncü bir araşdırma, 176 EIF 19 hadisəsini nümayiş etdirdi, bu qrupda üç trizomiya var idi. Trisomiyalardan ikisində ultrasəsdə görünən digər anormallıqlar var idi. 38 yaşlı bir xəstədə baş verən 141 təcrid olunmuş EIF xəstəsində yalnız bir trizomiya aşkar edilmişdir. Müəlliflər buna görə də 35 yaşdan kiçik xəstələr üçün təcrid olunmuş EİF -in aneuploidiya riskini artırmadığı qənaətinə gəldilər. 19 Müvafiq məsləhətləşmələrə baxmayaraq, bu araşdırmada 35 yaşın altındakı xəstələrin yüzdə 30u, bu markerin bildirilməsindən fetal itki üçün əhəmiyyətli bir potensial olduğunu göstərən bir amniyosentezə üstünlük verdi. 19

Əvvəllər müayinədən keçmiş xəstələrdə bir neçə tədqiqat yumşaq markerləri araşdırmışdır. Bu problemi araşdıran bir araşdırma, demək olar ki, 17.000 hamiləliyə baxdı; bütün analara nukal şəffaflıq və ya ana serum taraması təklif edildi. EİF təcrid olunmuş xəstələr qrupunda trizomiya 21 hadisəsi olmadı. 20

7. Xoroid pleksus kistləri (CPC)

Normal əhalinin təxminən üçdə birində, trimestrin ortalarında ultrasəsdə fetal başın içərisində CPC aşkar ediləcək. 21 CPC, Daun sindromu riskinin artması ilə əlaqəli deyil. Bununla birlikdə, trizomi 18 ilə əlaqəli olduqları üçün, trisomiya 18 olan fetusların təxminən 30-50 % -ində CPC olduğu sübut edilmişdir. 22 Lakin bu fetusların böyük əksəriyyətində trimomiya 18 fetusun ən azı yüzdə 80-inin trimestr ortasında ultrasəsdə aşkar edilə bilən struktur anomaliyaları olan əlavə anormallıqlar olacaq. 23 Bir çox trisomiya 18 fetus, nukal şəffaflıq və ya trimestr ortası serum tarama testləri ilə aşkar ediləcək.

Son tədqiqatlar təcrid olunmuş CPC -lərin əhəmiyyətinə dair şübhə doğurdu. Bir qrup təxminən 13,000 seçilməmiş xəstəyə baxdı. 366 təcrid olunmuş CPC var idi və bu fetusların heç biri trizomiya 18 -dən təsirlənməmişdir. Yüzdə 50 -də CPC olmasına baxmayaraq, bu fetusların hamısında bir çox başqa anormallıq var. 25 Bu yaxınlarda edilən bir araşdırma, 50 fetal trisomiya 18 fetus daxil olmaqla, təxminən 50.000 xəstə haqqında məlumat verdi. Müəlliflər, normal əl görünüşü olan 1060 təcrid olunmuş CPC hadisəsi haqqında məlumat vermişlər. Bu fetusların heç biri 18 -ci trizomiyadan təsirlənməmişdir. Ancaq tək tapıntı olaraq əlləri sıxılmış və CPC -ləri olan trizomiya 18 olan üç fetus var idi. Bu, trimestrin ortalarında bütün ultrasəslərdə əl hərəkətlərinin (barmaqların açıq olması) qiymətləndirilməsinin vacibliyini göstərir. 26

Nəticə

Orta trimestrdə yumşaq markerlər yüksək riskli xəstələrdə aparılan araşdırmalar əsasında və tarama testlərinin (ana yaşından başqa) hazır olmadığı bir vaxtda klinik praktikaya tətbiq edilmişdir. Daha yeni tədqiqatlar bu yumşaq markerlərin dəyərini şübhə altına aldı.

Yeni bir risk yaratmaq üçün bir xəstənin əvvəlki riskini ehtimal nisbəti ilə dəyişdirmə texnikası, hələ də tam açıqlama prinsipinə cavab verən yumşaq markerləri idarə etmək üçün alternativ bir yol olaraq müdafiə edilmişdir. Bu məntiqli görünsə də və yanlış pozitivləri əhəmiyyətli dərəcədə azaltmalı olsa da, bu yanaşmada problemlər qalmaqdadır. Birincisi, son nəşrlər əsasında EIF və CPC -lərin əhəmiyyəti şübhə altındadır. İkincisi, yoxlama nisbəti zəif olan bir ultrasəs kəşfindən yaranan bir risk ilə yüzdə 90 -a qədər aşkarlama ilə bir testdən yaranan riski dəyişdirmək uyğun olmaya bilər. Üçüncüsü, ədəbiyyat göstərir ki, məsləhətləşmələrə baxmayaraq bəzi aşağı riskli qadınlar hələ də yatrogenik narahatlığa əsaslanaraq amniyosentezi seçəcəklər; bu hamiləliklərin bəziləri aşağı düşəcək. Primum prinsipi ('Əvvəl zərər verməyin') nəzərə alınmalıdır.

Journal of Ultrason of Medicine, Birləşmiş Ştatların 22 aparıcı prenatal görüntü mütəxəssisinin imzaladığı və ya dəstəklədiyi bir redaksiya mövqeyi bəyanatı dərc etdi. 27 Vəzifə bəyanatı, təcrid olunmuş CPC -lərin (sıxılmış əllərin xüsusi olaraq axtarıldığı və xaric edildiyi yerlərdə) və ya təcrid olunmuş EIF -in aneuploidiya riskini artırmadığını bəyan etdi. Müəlliflər, həkimlərin bu tapıntıları normal bir variant olaraq qəbul edə biləcəkləri üçün xəstə ilə müzakirə etmələrinə ehtiyac olmadığını ifadə etdilər. 27 Avstraliya Obstetrik və Ginekoloji Ultrasonoloqlar Birliyi (AAOGU) də bu tapıntıların bildirilməməsini tövsiyə edən bir fikir birliyi nəşr etdi. 28

İngilis Milli Sağlamlıq və Klinik Mükəmməllik İnstitutu, antenatal baxım üçün bir təlimat hazırladı və nəticəyə gəldi: 'Rutin anomaliya skanerində artan nukal qat istisna olmaqla, təcrid olunmuş yumşaq bir markerin olması, vəziyyəti tənzimləmək üçün istifadə edilməməlidir. Daun sindromu üçün apriori risk. 29

Bu müəllifin fikri budur ki, mövcud ədəbiyyat aşağı riskli qadınlarda CPC və ya EIF haqqında məlumat verməmək siyasətini dəstəkləyir. İki şərt var: əllərin sıxılmaması üçün görülməlidir; və tarama böyük anomaliyaların aşkarlanmasını gözləmək üçün kifayət qədər keyfiyyətli olmalıdır. Baxışlar natamam və ya çətin olarsa, yumşaq işarəni yoxlamaq üçün deyil, daha aydın fikirlər əldə etmək üçün ikinci bir fikir taraması aparılmalıdır. Bu məqalədəki digər markerlərin hər biri Down sindromu riskinin ötəri nəticələrə malikdir və buna görə də hələ də trimestrin ortalarında ultrasəsdə araşdırılmalıdır.