Turner Sindromu

Turner sindromu, bir sıra digər tibbi problemlərlə birlikdə qısa boy və yetkinlik olmaması ilə nəticələnən genetik bir xəstəlikdir. Bu problemlərin şiddəti təsirlənmiş insanlar arasında dəyişir. Tipik olaraq, bir qadının iki X xromosomu var. Turner sindromu, X xromosomlarından birinin və ya bir hissəsinin itməsindən qaynaqlanır. Turner sindromu 2000-2500 qadında 1 -də baş verir.

"Turner sindromu" adı ilk dəfə 1938 -ci ildə tapıntılar toplusunu təsvir edən həkim Dr.Henri Turnerdən gəlir. Turner sindromunun səbəbini 1959 -cu ilə qədər təyin etmək mümkün deyildi.

Səbəblər

Normalda çoxalma zamanı 23 xromosomlu bir sperma, 23 xromosomlu bir yumurtanı dölləyir və yarısı atadan, yarısı anadan 46 xromosomdan ibarətdir. Bəzən, bir yumurta və ya sperma hüceyrəsi meydana gəldiyində, itkin və ya anormal bir cinsiyyət xromosomuna səbəb olan bir səhv meydana gəlir. Turner sindromu, yumurta və ya sperma embriona normal bir cinsi xromosom qatmağa müvəffəq olmadıqda meydana gəlir və nəticədə X xromosomlarından birinin və ya bir hissəsi yox olur.

Bəzi hallarda, embrion əvvəlcə 46 xromosomdan ibarət ola bilər, lakin konsepsiyadan qısa müddət sonra cinsi xromosomlar düzgün bölünmür və yalnız bir X xromosomu olan bir hüceyrə dəsti buraxır.

  • Turner sindromunun təxminən 50 faizi bütün X xromosomunun olmaması ilə nəticələnir.
  • TS olan qızların təxminən üçdə birində normal xromosom sayı var (cəmi 46), lakin ikinci X xromosomunun bir hissəsini itirdilər. Bəzi hallarda bunun səbəbi xromosomun uclarının bir -birinə birləşərək bir halqa meydana gətirməsidir; digər hallarda, xromosom uzun (q) qolun iki nüsxəsindən ibarət ola bilər və qısa və ya p qolu yoxdur. Buna izokromosom deyilir.

X xromosomunun yalnız bir hissəsi çatışmadıqda (silinmə adlanır), mövcud olan Turner sindromunun xüsusiyyətləri X xromosomunun hansı hissəsinin əskik olmasından asılı olaraq dəyişə bilər.

Çox vaxt Turner sindromlu qızlarda mozaika nümunəsi olur (hüceyrələrdə iki və ya daha çox xromosom nümunəsi).

Əlaqədar tibbi problemlər

Qısa boy

Qısa boy Turner sindromlu qızlarda ən çox rast gəlinən xüsusiyyətdir. Turner sindromlu bir qadının ortalama yetkin boyu 4 fut 8 düymdür, baxmayaraq ki, bəzi qadınlar 5 metrə çatır. Boy artımları üçün Turner sindromlu qızlarda böyümə hormonu müalicəsi istifadə edilə bilər.

Yetkinlik yaşı yoxdur

Turner sindromlu qızların əksəriyyətində ya zəif formalaşmış, ya da yumurtalıq yoxdur. Yumurtalıqlar estrogen istehsal edir və estrogen olmadan normal pubertal inkişaf baş vermir. Döş inkişafı və menstruasiya (dövrlər) kimi yetkinlik əlamətləri çox vaxt hormon müalicəsi olmadan baş vermir.

Digər tibbi problemlər

Turner sindromlu qızlarda ortaya çıxa biləcək digər tibbi problemlərə ürək anomaliyaları, böyrək (böyrək) anormallıqları, eşitmə problemləri, dəri xəstəlikləri, diş/ortodontik problemlər və öyrənmə problemləri daxildir.

Diaqnoz

Turner sindromu diaqnozu uterusda (hamiləlik dövründə), doğuşdan qısa müddət sonra, uşaqlıq dövründə və ya gec yeniyetmələrdə qoyula bilər.

Hamiləlik dövründə test

Bir çox hallarda Turner sindromuna səbəb olanlar kimi xromosom anormallıqları körpə doğulmadan əvvəl diaqnoz edilə bilər. Bu, amniotik mayedə və ya plasentadan hüceyrələri təhlil etməklə aparılır. Bir qan nümunəsi, amniotik maye və ya plasentadan olan hüceyrələr üzərində aparılan bir xromosom analizi yüzdə 99,9 -dan çox dəqiqdir.

Hamiləlik dövründə fetal ultrasəs də Turner sindromu ehtimalı haqqında məlumat verə bilər. Bununla birlikdə, ultrasəs 100 % dəqiq deyil və Turner sindromlu bir çox körpə ultrasəs müayinəsində Turner sindromu olmayanlar kimi görünə bilər.

Doğulduqda

Bəzən TS -nin xüsusiyyətləri TS diaqnozuna səbəb olan doğuş zamanı qeyd olunur. Bir qız Turner sindromunu düşündürən xüsusiyyətlərlə doğulduqda, tibb işçisi adətən xromosom analizi üçün qan nümunəsi götürür (karyotip adlanır).

Bu, Turner sindromunun diaqnozunu təsdiqləyir və əsas xromosom anomaliyasını təyin edir. Həkiminiz testin nəticələrini sizə izah edə bilər və ya xromosom testlərinin nəticələrini izah edə biləcək bir genetikə və ya genetik məsləhətçiyə müraciət edə bilər.

Uşaqlıq dövründə

Bəzən bir sağlamlıq xidmətçisi, bir qızın boyunun yaşı və ailəsi üçün gözləniləndən daha az olduğu və gözlənildiyindən daha yavaş böyüdüyü təqdirdə qısa boy üçün işin bir hissəsi olaraq xromosom analizini tövsiyə edə bilər.

Yeniyetməlik dövründə

Bəzən Turner sindromu olan qızlarda nə körpə, nə də uşaq kimi bu xəstəliyin heç bir əlaməti olmur. Yalnız yetkinlik yaşına çatmadıqları zaman bir tibb işçisi Turner sindromu diaqnozundan şübhələnməyə başlayır.

Gələcək uşaqlarda TS riski

Turner sindromu genetik bir xəstəlik olsa da, əksər hallarda bu, irsi və ailələrdə yaşayan bir şey deyil. Buna görə də, əksər ailələr üçün Turner sindromlu başqa bir uşaq doğma şansı azdır.

Hər hamilə qadının yaşı ilə əlaqəli bir xromosom anomaliyası olan bir uşaq doğma riski vardır; qadın yaşlandıqca bu risk artır. Turner sindromlu başqa bir körpə doğma şansı ümumiyyətlə bu populyasiya riskinin üstündə deyil.

Sağlamlıq təminatçınız, körpə doğulmazdan əvvəl xromosom problemlərinin diaqnozu üçün hansı testlərin mövcud olduğunu izah edə biləcək bir genetikə və ya genetik məsləhətçiyə müraciət edə bilər.

Müalicə

Turner sindromunun müalicəsi yoxdur; lakin daha ciddi problemlərin bir çoxu müalicə edilə bilər. Məsələn, son hündürlüyü yaxşılaşdırmaq üçün böyümə hormonu verilə bilər və qızlarda yetkinlik əlamətləri yaranması üçün hormon əvəzedici terapiya verilə bilər.

Nəzərdənkeçirən: Denise Gruccio, CRNP; Holly Dubbs, MS, CGC

Tarix: İyul 2014