Genləriniz və lupusunuz: əsaslar

Lupus, ehtimal ki, bir-birinə təsir edən bir neçə xüsusiyyətə səbəb olan kompleks bir xəstəlikdir. Məsələn, irsi genlərin, ətraf mühitin pozulmasının (bəzi dərmanlar, ultrabənövşəyi şüalara şiddətli məruz qalması, bəlkə də əsas məqamlarda müəyyən virus təsirləri) və qadın hormonlarının ehtimal ki, lupusun inkişafına kömək etdiyini bilirik.

Heç bir gen və ya gen qrupunun lupusa səbəb olduğu kanıtlanmamışdır. Bununla birlikdə, Lupus müəyyən ailələrdə görünür və iki eyni əkizdən birinin lupus olduğu zaman, digər əkizlərin də xəstəliyə tutulma ehtimalı artmışdır.

Bu tapıntılar və digərləri də genlərin lupusun inkişafında iştirak etdiyini qətiyyətlə göstərir.

İnkişaf edən lupus xəstələrinin əksəriyyətinə sporadik deyilir, yəni bilinən heç bir qohumunda xəstəlik yoxdur. Ailənin lupus tarixi olmayan insanlarda lupus inkişaf etdikdə, bəzi ailə üzvlərində digər otoimmün xəstəliklərin olması ehtimalı yüksəkdir.

Bəzi etnik qrupların (Afrika, Asiya, İspan / Latino, Yerli Amerika, Yerli Havay və ya Pasifik Adası mənşəli insanlar) lupus inkişaf riski daha çoxdur və bu, ümumi genləri ilə əlaqəli ola bilər.

Anamın və ya qardaşlarımın lupusu varsa? Mən də inkişaf etdirəcəmmi?

İnsanlar xəstəliyi olan yaxın qohumlarına sahib olduqları təqdirdə lupus inkişafına daha çox həssasdırlar, ancaq bu o deməkdir. Əslində, çoxu bunu etmir, deyir MD, MPH, Kaliforniya Universiteti, San Francisco Romatoloji şöbəsinin müdiri Lindsey Criswell. Lupuslu bir insanın eyni əkizi olsa da, diaqnoz qoyulmamış əkizin inkişaf etdirmə ehtimalı yalnız yüzdə 50-dir.

Tibbi mütəxəssislər lupusla əlaqəli bütün gen varyasyonlarını tapsalar nə olar? Yalnız xəstəliyin inkişafına mane olmaq üçün insanın genlərini dəyişdirə bilməzlərmi?

Yəqin ki, yox, deyə doktora, Oklahoma şəhərindəki Oklahoma Tibbi Araşdırmalar Vəqfinin üzvü Üzvü Courtney Montgomery deyir. Genetik tədqiqatların məqsədi lupus xəstələrinin nəticələrini yaxşılaşdırmaqdır, DNT-lərini dəyişdirmək deyil. "Bundan əlavə, bir şeyi düzəltmək üçün DNT kodunu dəyişdirsək, başqa yerlərdə gözlənilməz, mənfi nəticələrin ola biləcəyindən qorxuruq" deyir.

Lupusum varsa və ailəmdə lupus varsa? Qızıma nə deyim?

Yetkinlik yaşına çatdıqda, qan testləri və otoimmün antikor səviyyələri üçün bir revmatoloqa aparın. Montgomery deyir ki, ilkin məlumatları əldə edin və onu çox yaxından izləyin. Bir çox ailə üzvünün anormal antikor səviyyəsi ola bilər və heç vaxt xəstələnməz. Ancaq yenə də genetik dəyişiklikləri və lupus meylini ötürə bilərlər. Normalda lupuslu gənc qadınlara uşağının bu xəstəliyə tutulma riskinin çox az olduğunu söyləyirik: yüzdə 1 ilə 5 arasında.

Lupus ailəmdə qaçırsa nə etməliyəm?

Hal-hazırda heç bir müayinə və ya genetik test mövcud deyil. Ailə üzvlərini aktiv, sağlam həyat sürməyə təşviq edirik. Günəşdən qorunmaq həmişə yaxşı bir fikirdir. Semptomlar inkişaf edərsə (oynaqların şişməsi və ağrısı, açıqlanmayan döküntülər, atipik sinə ağrısı), ailə üzvlərini daimi həkimlərindən qiymətləndirməyə və lupusun ailə tarixçəsindən bəhs etməyimizə təşviq edirik.

Lupusum var, uşaqlarım müayinə olunmalıdır?

Uşaqlarınızda lupus əlaməti görünmürsə, qandakı otoantikorları (ANA, cüt zəncirli DNT və digərləri) yoxlamaq lupusun olması və ya olmaması üçün təsirli bir ekran olmayacaqdır. ANA testi müsbət olan bir ananın uşağın ANA pozitiv olmasına meylli olma ehtimalı yüksək olsa da, yalnız ANA testi lupusun digər əlamətləri və ya simptomları olmadan kömək etmir.

ANA müayinəsi simptomları olmayan şəxslərdə məsləhət görülmür və uşaqları lupus üçün test etməyi çox cəsarətləndiririk, çünki lupus əlamətləri və ya simptomları olmadıqda bunu etmək lazımsız narahatlıq və ya həyəcan siqnalına səbəb olur.